Przełom w leczeniu mukowiscydozy?
28 marca 2008, 09:33Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.
Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc
2 czerwca 2014, 10:33Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji
LATE - demencja najstarszych
6 maja 2019, 12:09Naukowcy opisali nową postać demencji, występującą u seniorów powyżej 80. roku życia. Objawy LATE, bo o niej mowa, przypominają alzheimera, ale ich przyczyna jest zupełnie inna.
Narkolepsja od strony autoimmunologicznej
6 maja 2009, 07:37Coraz częściej narkolepsja bywa uznawana za chorobę autoimmunologiczną. Teoria ta staje się prawdopodobna, zwłaszcza że Emmanuel Mignot z Uniwersytetu Stanforda powiązał ostatnio tę przypadłość z genami wpływającymi na działanie układu odpornościowego.
Ślepczykowy klucz do cukrzycy
14 lipca 2016, 11:44Ryby jaskiniowe ze sporadycznym dostępem do pokarmu wykazują objawy podobne do cukrzycy, jednak nie wydają się mieć jakichkolwiek problemów ze zdrowiem. Odkrycie genetycznych podstaw przystosowania do ekstremalnego środowiska może doprowadzić do rozwoju nowych metod leczenia cukrzycy i innych chorób.
Więcej dzieci choruje na poważne zapalenie wątroby. Możliwy związek z pandemią
19 kwietnia 2022, 08:58Zwykle przez cały rok w Szkocji mają miejsce nie więcej niż 4 zachorowania na zapalenie wątroby o nieznanej etiologii. Tymczasem szkockie władze poinformowały, że tylko w marcu i kwietniu zdiagnozowano aż 13 poważnych przypadków takich zachorowań, przeważnie u dzieci w wieku 3–5 lat. U jednego z dzieci konieczny był przeszczep, pięcioro było długi czas hospitalizowanych. Okazuje się, że do podobnego wzrostu zachorowań doszło też w Anglii i USA.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Orientacja seksualna wpływa na przeżycie choroby nowotworowej?
9 maja 2011, 09:22U mężczyzn homoseksualnych częstość występowania nowotworów jest wyższa niż u mężczyzn heteroseksualnych. Lesbijki i kobiety biseksualne, które przeżyły chorobę nowotworową, wspominają zaś o gorszym stanie zdrowia, w porównaniu do pacjentek heteroseksualnych (Cancer).
FoxO – proteina kluczowa dla choroby zwyrodnieniowej stawów
15 lutego 2018, 10:31Naukowcom z The Scripps Research Institute udało się wyjaśnić, dlaczego z wiekiem rośnie ryzyko choroby zwyrodnieniowej stawów. Ich odkrycie może przyczynić się do opracowania skutecznego leku na tę chorobę.
Japończycy odkryli, dlaczego papieros pomaga przy wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego
25 września 2025, 10:41Palenie tytoniu związane jest z olbrzymią liczbą różnorodnych zagrożeń dla zdrowia. Są jednak sytuacje, gdy papieros pomaga. Tak jest na przykład w przypadku wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Nie od dzisiaj wiadomo, że papierosy przynoszą ulgę osobom cierpiącym na tę chroniczną chorobę. Naukowcy z japońskiego instytutu badawczego RIKEN odkryli mechanizm, który stoi za zbawiennym skutkiem dymka. Dzięki nim chorzy będą mogli poczuć ulgę, bez narażania się na choroby powodowane paleniem.
